Почки

Глицинурия причины симптомы лечение

ovdmitjb
Глицинурия причины симптомы лечение

Содержание

Симптомы, связанные с нарушением оттока мочи

Диагностика простых кист довольно трудна, так как они часто не дают клинических симптомов.

Рентгенологические признаки наблюдаются при большой кисте, и то косвенные: увеличение тени почки, наличие гомогенного затемнения (обзорный снимок, нефротомография), раздвигание чашек — симптом «раскрытой пасти», дефект наполнения ЛМС (экскреторная урография, ретроградная пиелография).

Почечная ангиография показывает смещение сосудов к концам почки и их удлинение, большой бессосудистый участок.

Нередко используют пункционную кистографию, после которой в полость кисты вводят склерозирующее вещество; рецидивы кисты после аспирации наступают менее чем у половины больных. Поэтому наиболее предпочтительным является оперативное лечение — удаление кисты или иссечение ее выступающей части, а при атрофии почки или других необратимых изменениях — нефрэктомия.

Полимегакаликоз

Полимегакаликоз — врожденное увеличение числа чашек (до 20-30 вместо 7-13 в норме) и их своеобразное расширение. Раньше эту аномалию относили то к гидрокаликозу, то к пиелоэктазии, однако при полимегакалико- зе не наблюдается ни увеличения размеров почки, ни расширения почечной лоханки или мочеточника.

При полимегакаликозе наблюдаются характерные морфологические изменения в мозговом веществе почки. Гипоцлазия почечных пирамид приводит к увеличению количества чашек, а это как бы восполняет их эмбриональный дефект. В большинстве случаев аномалия односторонняя:из 12 нашихнаблюдений только у одного ребенка был двусторонний полимегакаликоз.

Гистологическое исследование полимегакаликозной почки обнаруживает нормальное количество клубочков нефронов с истончением рудиментарного мозгового вещества почки.

О частоте полимегакаликоза трудно говорить, так как урологи пока мало знакомы с этой аномалией и число описанных наблюдений невелико.

Клинически аномалия ничем не проявляется, чаще ее находят случайно. Если полимегакаликоз осложняется каким-либо заболеванием, появляются симптомы этого заболевания. У 5 больных, находящихся под нашим наблюдением, полимегакаликоз был осложнен нефролитиазом, у 3 — пиелонефритом.

Полимегакаликоз можно обнаружить только при рентгенологическом исследовании. Экскреторная урография выявляет некоторое замедление секреции и экскреции контрастного вещества по сравнению со здоровой почкой, множество увеличенных чашек в виде фасеток, расположенных в почечной паренхиме; почечная лоханка и ЛМС нормальны.

Для исключения гидрокаликоза необходимо убедиться в отсутствии обтурирующего фактора, что не всегда легко, особенно когда речь идет о расширении одной чашки.

Если при сужении или ином препятствии в мочеточнике проводить урографию, то первые снимки могут создать впечатление полимегакаликоза, однако на более поздних снимках появляется большая, переполненная почечная лоханка, а иногда даже видны изменения, вызвавшие нарушение оттока.

Функциональное состояние почки с полимегакаликозом удовлетворительное. Нередко понижен клиренс эндогенного креатинина (клубочковая фильтрация до 70, 50, 25 мл/мин, канальцевая реабсорбция у 10 больных в среднем — 97,1 %).

Тубулопатии с нефролитиазом

Цистинурия. При этой наследственной болезни уменьшена реабсорбция в канальцах некоторых аминокислот — цистина, лизина, аргинина, орнитина.

Селективно нарушен их транспорт в слизистой оболочке тонких кишок, а также в почечных канальцах.

Клинические проявления разных генотипических вариантов цистинурии идентичны, однако они отличаются друг от друга степенью нарушения всасываемости аминокислот в тонкой кишке и интенсивностью их выделения почками.

Причины цистинурии не установлены. Цистин выпадает в виде кристаллов в мочевой осадок только при олигурии, так как плохо растворим в воде. При этом создаются условия и для развития нефролитиаза.

Неосложненная цистинурия у детей клинически не проявляется. Дети растут и развиваются нормально, даже значительная потеря с мочой лизина и аргинина не становится причиной отставания их физического развития.

Нефролитиаз развивается у детей в тех случаях, когда помимо цистинурии наблюдается другая патология со стороны мочевых органов — гематурия, нарушение оттока мочи, инфекция мочевых путей.

Диагностика цистинурии основана на обнаружении повышенной экскреции указанных четырех аминокислот с мочой в отличие от врожденной изолированной цистинурии, при которой нарушается выделение какой-либо одной аминокислоты.

Лечение цистинурии заключается в ограничении приема серосодержащих белков. Детям назначают диету, состоящую из картофеля и других овощей, сливочного масла, фруктов, обильное питье.

Прогноз благоприятный, если цистинурия не осложняется пиелонефритом и нарушением функции почек.

К тубулопатиям типа цистинурии относятся глицинурия и ксантинурия. Кристаллы этих аминокислот откладываются в почечных канальцах, что впоследствии приводит к нефролитиазу. Эти аномалии встречаются редко и поэтому недостаточно изучены.

Источник: http://medservices.info/symptoms_associated_with_the_violation_of_the_outflow_of_urine/

Симптомы тубулопатии у детей

Тубулопатии у детей – разряд тяжелых заболеваний, взаимосвязанных с системой уретры, которые возникают по причине сбоя процесса реабсорции в канальцах почек.

Другими словами, канальцы в почках перестают регулярно транспортировать все необходимые питательные вещества в почки. Чаще всего к этому синдрому склонны люди с наследственной предрасположенностью, поэтому будущим родителям необходимо консультироваться с врачом, чтобы не допустить протекания этого заболевания у будущего малыша.

Для устранения данных заболеваний важно знать симптомы, причины, мероприятия лечения и профилактику.

Важно: следует начать своевременное лечение, потому что эти заболевания могут привести к необратимым последствиям, как для взрослого, так и для ребенка.

Существует 2 формы развития тубулопатии у детей:

  1. Функции нарушаются только в мембранах канальцев (наследственные);
  2. Распространение этих нарушений (приобретенные).

Чтобы приступить к лечению этой группы тяжелых заболеваний, следует изучить причины их возникновения.

7 основных причин

  1. Генетическое повреждение (мутация в генах);
  2. диспластические преобразования в почках (ткани, из которых состоят почки, неправильно заложены еще во внутриутробном периоде — из-за этого меняется строение мембран тубулоцитов);
  3. заболевания, вызывающие сбой работоспособности канальцев в почках (недуги, из-за чего увеличивается работа почек – ожоги, воспаления почек, недуги крови);
  4. энзимопатия (недостаток ферментов в почках);
  5. нарушение процесса матаболизма в организме;
  6. повреждение канальцев (природные);
  7. почечная недостаточность.

При наличии почечной недостаточность риск получить развитие туболопатии у детей повышается, так как при этом разрушается структура канальцев в почках.

Врачи выделяют классификацию, состоящую из 2 основных групп синдрома тубулопатии:

  1. поражение проксимальных канальцев — Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони (фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз, потеря калия в почках, гликозурия почек). Эти болезни лечатся только на стационаре под присмотром врачей, и в случае правильного лечения возможно скорое выздоровление;
  2. поражение дистальных канальцев – вид болезни наследственного характера, который сопровождается почечной глюкозурией, почечными диабетами (несахарным и солевым). В период лечения важно контролировать режим питания ребенка (ограничить употребление соли) и анализы мочи.

Также существуют другие виды тубулопатии у детей. Например, сбой реабсорбции в собирательных трубочках, что сопровождается синдромом Лиддла и синдромом Барттера. Также распространена тотальная деформация канальцевого аппарата (нефронофтиз Фанкони).

Симптомы

Симптомом также может являться почечный тубулярный ацидоз – заболевание, взаимосвязанное с рахитом и основанное на уменьшении бикарбоната в парном органе.

Почечный тубулярный ацидоз часто протекает бессимптомно, но бывают инциденты, когда он характеризуется сильной слабостью в мышцах и параличем.

Важно: симптоматику очень сложно выявить в ранний период заболевания, так как они не проявляются в виде беспокойства. Но если стали заметны некоторые симптомы заболевания, ни в коем случае не нужно их игнорировать, а следует незамедлительно обратиться к врачу!

Диагностика тубулопатии у детей проходит следующим образом:

Также лечащий врач направляет к другим специалистам – окулисту, хирургу, травматологу, кардиологу для комплексного обследования пациента.

Лечение

Очень важно начать лечение на ранних этапах развития болезни в зависимости от главенствующего синдрома, потому что данное заболевание может привести к нарушению работы других внутренних органов.

В основном лечение назначается медикаментозными препаратами совместно с медико-генетической консультацией. Также рекомендуется ощелачивающая диета (картофель, авокадо, черный хлеб и др.).

Необходимо соблюдать рекомендации врача и не лечиться самостоятельно.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания можно определить исходя из причины. Например, несахарный диабет почек может привести к летальному исходу из-за резкого обезвоживания организма. На фоне синдрома де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность.

В целом, своевременно поставленный правильный диагноз может облегчить прогноз и ускорить выздоровление пациента.

Предвидеть развитие туболопатии в организме и другие нарушения работы почек невозможно, но принять меры профилактики должен каждый. Не следует забывать о правильном питании, здоровом образе жизни и регулярном посещении врача, особенно, людям с наследственной склонностью. Помните, что лечение заболевания начинается с правильно поставленного врачом диагноза и выполнения всех его указаний.

Источник: https://pochkam.ru/bolezni-pochek/tubulopatii-u-detej.html

Аминоацидурия: причины, симптомы, лечение

Аминоацидурия воображает собой дисфункцию почечных канальцев, при которой нарушается транспорт аминокислот, в итоге чего они выделяются с мочой. Причинами данной патологии могут быть врожденные дефекты транспортных систем или рослая концентрация аминокислот в сыворотке крови.

Аминоацидурия может выявляться у детей и взрослых. В заключительном случае в виде поздно распознанного генетического заболевания или в качестве приобретенного дефекта при линии болезней почек (тубулоинтерстициальные нефриты) и внепочечной патологии (аутоиммунные или опухолевые процессы). Ниже рассмотрим подетальнее некоторые варианты данной патологии.

Аминоацидурия с экскрецией цистина или двухосновных аминокислот

При цистинурии в почках образуются цистиновые камни, какие могут спровоцировать почечную колику и привести к пиелонефриту или почечной недостаточности.

Цистинурия является классическим образцом заболевания, при котором страдает транспорт аминокислот в проксимальных канальцах нефрона.

Это патологическое состояние является генетически детерминированным и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Оно сочетается с отсутствием или снижением кишечного всасывания цистина и двухосновных аминокислот (лизина, орнитина, аргинина).

Заболевание относится к числу негустых и может проявить себя в любом возрасте (чаще после 10 лет).

Клиническая полотно цистинурии обусловлена образованием цистиновых камней в почках. Первым симптомом заболевания обычно является почечная колика. Позже к обструкции мочевыводящих линий присоединяется хронический пиелонефрит и почечная недостаточность.

В литературе описаны два варианта двухосновной аминоацидурии без цистинурии:

Крайне негусто встречается изолированная лизинурия. Этот тип канальцевой дисфункции всегда сочетается с интеллектуальной отсталостью.

Аминоацидурия с экскрецией нейтральных аминокислот

Эта группа аминоацидурий представлена заболеванием Хартнупа и гистидинурией. Последняя относится к числу редких заболеваний. Медицинской науке популярны единичные случаи, которые сопровождались нарушением нейропсихического развития у детей.

В основе заболевания Хартнупа лежит недостаточность канальцевого транспорта нейтральных аминокислот. При этом реабсорбируется немного половины всех аминокислот и полностью нарушается обратный захват гистидина. С уриной выделяются:

Также преступлено всасывание этих аминокислот и в кишечнике.

Клинически болезнь Хартнупа проявляется:

Эта патология представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется:

В подавляющем большинстве случаев имеет бессимптомное течение. Негусто при этом наблюдается нефролитиаз.

Изолированная глицинурия также является доброкачественным состоянием, передающимся по наследству.

Синдром Фанкони

Генерализованная дисфункция канальцев проксимального отдела нефрона получила наименование синдром Фанкони. При этом нарушается обратное всасывание практически всех веществ, транспорт каких осуществляется в этом отделе почечных канальцев. Для синдрома Фанкони характерно:

Эта патология может иметь врожденный или приобретенный характер. Причем вторичный синдром Фанкони клинически не выделяется от первичного. Его причинами могут быть:

Клиническая картина синдрома Фанкони разнообразна. Основными его проявлениями являются:

У детей течение заболевания напоминает фосфат-диабет, у взрослых преобладают костно-мышечные симптомы.

Основы диагностики и лечения

Основное курс лечения синдрома Фанкони — коррекция электролитных нарушений.

Диагноз «канальцевая дисфункция с аминоацидурией» выставляется на основании клинических этих и лабораторных исследований (изучение состава мочевого осадка и проведение особых тестов). При этом обязательно учитывается семейный анамнез с возможностью передачи заболевания по наследству.

Тактика ведения нездоровых зависит от характера патологического процесса.

Аминоацидурия – редкое заболевание, требующее лечения у нескольких специалистов: нефролога, педиатра, невролога. Для выяснения натуры заболевания показана консультация гастроэнтеролога, дерматолога, эндокринолога, онколога. Нездоровым с аминоацидурией при планировании беременности рекомендуется генетическая консультация.

Заключение

Прогноз при аминоацидурии определяется выраженностью дефектов транспортных систем. Различные заболевания, имеющие в основе канальцевую дисфункцию, могут владеть как доброкачественное, так и тяжелое течение, проявляющееся в раннем возрасте и приводящее к нарушению нормального развития ребенка.

Посмотрите популярные статьи

Источник: https://rutelo.ru/krasota-i-zdorove/spina/aminoatsiduriya-prichiny-simptomy-lechenie.html

Тубулопатия почек: классификация болезни, диагностика и лечение у взрослых и детей, особенности течения наследственной формы, рахитоподобной

Тубулопатия почек имеет множество разновидностей. Одни из них отчасти поддаются лечению, а другие требуют длительного наблюдения и постоянного приёма медикаментов для предотвращения осложнений.

Данная патология может спровоцировать ряд последствий, в том числе опасных для жизни человека, поэтому важно вовремя обследовать почки и обращаться к врачу при возникновении любых тревожных состояний со стороны мочевыделительной системы.

Что такое тубулопатия почек

Тубулопатии почек — это комплекс заболеваний, связанных с нарушением процессов всасывания в почечных канальцах.

Патологический процесс часто является врождённым, что сопряжено с аномалиями развития мочевыделительной системы, и диагностируется уже на первом году жизни. В этом случае речь идёт о первичной форме заболевания.

У взрослых тубулопатии возникают реже, чаще являются следствием других патологий и нарушений, происходящих в организме. Это считается вторичной формой.

Тубулопатии связаны с поражением почечных канальцев

Классификация в зависимости от локализации патологического процесса:

  1. Поражение проксимальных канальцев:
    • цистинурия — патология, связанная с нарушением транспорта аминокислот, возникает при мутации гена;
    • болезнь де Тони-Дебре-Фанкони — заболевание, сопряжённое с врождённым ухудшением всасывания фосфатов, аминокислот и глюкозы;
    • глюкозурия — болезнь, при которой происходит нарушение транспорта глюкозы.
  2. Поражение дистальных канальцев:
    • тубулярный ацидоз — патология, которая сопровождается снижением уровня бикарбонатов и высоким количеством хлора в крови;
    • псевдогипоальдостеронизм — нарушение всасывания натрия, происходит при пониженной чувствительности эпителия канальцев к альдостерону.
  3. Поражение собирательных трубочек — провоцирует гиперальдостеронизм, сопряжённый с повышенной выработкой альдостерона.
  4. Поражение канальцевого аппарата — способствует возникновению нефронофтиза, связанного с повреждением петли нефрона и канальцев почек.

Среди всех видов тубулопатии самым распространённым является глюкозурия, которая диагностируется у 6% новорождённых.

Особенности наследственных видов патологии

К наследственным видам заболевания относятся:

Наследственные тубулопатии занимают первое место среди всех остальных разновидностей данной патологии. Нередко диагностируются ещё во время вынашивания плода.

Синдромы, связанные с поражением канальцев почек:

  1. Рахитоподобный — схож по течению с рахитом, часто диагностируется на первом году жизни и сопровождается деформацией нижних конечностей. При этом выявляется низкая концентрация фосфора и кальция в сыворотке крови.
  2. Синдром Лиддла — является редким заболеванием и характеризуется постоянной задержкой солей в организме, при этом выводится большое количество калия.
  3. Синдром Барттера — нарушение водно-электролитного обмена, сопровождающееся снижением калия и изменением кислотно-щелочного равновесия в организме.

Тубулопатии, сопряжённые с различными синдромами, поддаются лечению с большим трудом.

Особенности у детей

Тубулопатии у детей протекают довольно тяжело, провоцируя отставание в физическом, а иногда и в умственном развитии.

В патологический процесс часто вовлекаются не только почечные структуры, но и сердце, органы зрения и слуха, сосуды. Новорождённые с тубулопатиями разных видов часто имеют плохой аппетит и проблемы со сном.

Дети медленно растут, их нижние конечности часто деформируются. Родничок при этом закрывается довольно поздно, могут отмечаться также нарушения в работе ЖКТ.

Причины и провоцирующие факторы

Главной причиной возникновения патологии является генетический дефект. Спровоцировать его может ряд факторов.

Изменения часто происходят в генах, которые кодируют синтез протеинов. В большинстве случаев патологический процесс начинается ещё в утробе матери.

У плода происходят диспластические процессы в почечных структурах, что в дальнейшем приводит к характерным нарушениям.

Уже в зрелом возрасте причинами тубулопатии могут быть:

Солёная и жирная пища может спровоцировать нарушения в работе почечных канальцев

Возникновение структурных нарушений почек в период внутриутробного развития может происходить при употреблении алкоголя, наркотиков и курения во время беременности.

Эффективные методы исследования патологии:

  1. Анализ мочи. В урине определяют уровень калия, хлора, кальция, глюкозы и натрия. Завышенные показатели свидетельствуют о сбоях в работе почечных канальцев и нарушении реабсорбции (всасывания).
  2. УЗИ. Ультразвуковая диагностика способна подтвердить или опровергнуть наличие изменений в почечных структурах. Кроме того, данный метод позволяет диагностировать мочекаменную болезнь, которая часто сопровождает различные виды тубулопатии.
  3. Молекулярно-генетический анализ. Помогает выявить локализацию дефекта в хромосоме. Для исследования осуществляют забор крови из вены.
  4. Анализ крови. Позволяет выявить повышение или снижение глюкозы, а также концентрацию гормона альдостерона.

УЗИ почек позволяет выявить патологические изменения в канальцах

В качестве дополнительных методов исследования применяют МРТ и КТ. Томография позволяет получить высококачественные и детализированные снимки почек. При этом врач может легко диагностировать малейшие структурные изменения.

Терапевтическая тактика

Врождённые формы тубулопатии плохо поддаются лечению, поэтому в данном случае осуществляется коррекция симптомов. Для терапии всех видов заболевания назначают диету, которая направлена на изменение кислотно-щелочного баланса. Деформации костей устраняются посредством хирургической коррекции.

Хороший эффект производит гемодиализ, представляющий собой метод очищения крови. Такой способ лечения применяют при хронической почечной недостаточности, которая часто становится следствием врождённой тубулопатии. Гемодиализ проводится с помощью аппарата «искусственная почка». При этом кровь прогоняется через устройство, очищается и возвращается в русло.

В условиях стационара также нередко применяют внутривенные вливания натрия хлорида, которые позволяют предотвратить обезвоживание.

Гемодиализ позволяет очистить кровь от токсинов

Лечение тубулопатии — длительное, требующее комплексного подхода. Народные средства при данной разновидности заболеваний не применяются и даже способны навредить. Поэтому важно не заниматься самолечением, а придерживаться всех рекомендаций врача.

Диетическое питание

При лечении различных видов тубулопатии применяют ощелачивающую диету. Из рациона исключают:

В меню должны входить следующие продукты:

Питьевой режим обсуждается с врачом и в каждом случае придерживаются определённых норм. При почечной недостаточности количество воды сокращается до 500–700 мл. При нормальном функционировании органов можно употреблять до 1,5 л жидкости.

Питание должно быть дробным, не рекомендуется переедать. Употреблять пищу следует 4 раза в день.

Что нужно включить в меню — фотогалерея

Картофель полезен в отварном и тушёном виде Капуста способствует мягкому ощелачиванию организма Молочные продукты способствуют укреплению костей Бананы богаты крахмалом Хурма улучшает пищеварение Кабачки можно употреблять в виде рагу Яйца содержат много полезного белка Рыбу можно употреблять в отварном и запечённом виде Кисель можно употреблять с минимальным количеством сахара Огурцы содержат много жидкости, препятствуют обезвоживанию Макароны можно употреблять с неострыми соусами

Медикаментозная терапия

Группы медикаментов, которые применяют для коррекции симптомов при различных видах тубулопатии:

  1. Обезболивающие: Но-шпа, Спазмалгон. Назначают для купирования приступов почечной колики. Данная группа медикаментов применяется только во время обострения болевой симптоматики.
  2. Противовоспалительные: Канефрон, Фитолизин и др. Применяют при присоединении пиелонефрита, который часто встречается при различных видах тубулопатии. Данные препараты улучшают состояние почек, устраняя воспаление.
  3. Антибактериальные: Фурагин, Зиннат и др. Назначают для устранения воспалительного процесса при прогрессирующих формах тубулопатии. Указанные медикаменты уничтожают бактериальную флору.
  4. Препараты, содержащие калий. Чаще всего назначают: Калия хлорид, Калий и магний от «Доппельгерц» и др. Данные медикаменты предотвращают нарушения сердечной деятельности, избавляют от судорог. Приём препаратов калия при тубулопатии необходим в течение длительного времени, так как много этого вещества выделяется с мочой.

Медикаментозное лечение применяется только в качестве поддерживающей терапии. Полностью устранить тубулопатию не представляется возможным.

Какие медикаменты применяют для лечения — фотогалерея

Но-шпа устраняет почечную колику Фурагин избавляет от патогенной микрофлоры Калий и магний в таблетированной форме препятствуют возникновению судорог и сердечно-сосудистых заболеваний Канефрон оказывает противовоспалительное действие

Прогноз и последствия

При врождённых формах тубулопатии прогноз неблагоприятный. В результате обезвоживания может наступить летальный исход.

Однако при своевременном подходе к лечению в условиях стационара можно поддерживать функциональную активность почек, что улучшит качество жизни пациента. При приобретённой патологии прогноз более благоприятный.

Если придерживаться диеты и принимать медикаменты, то можно избежать опасных последствий и наслаждаться полноценной жизнью.

При различных видах тубулопатии возможны следующие осложнения:

При запущенной тубулопатии может произойти закупорка мочеточника камнем

Первичная форма тубулопатии считается одной из самых сложных в лечении заболеваний, встречающихся в урологической практике.

Профилактика

Правила профилактики:

  1. Готовиться к беременности правильно. Избегать курения и приёма алкоголя во время вынашивания плода. Соблюдать все рекомендации врача.
  2. Правильно питаться. Отказаться от солёной, жареной, острой и жирной еды.
  3. Вести здоровый образ жизни, укреплять иммунитет и заниматься спортом.
  4. 1 раз в год бывать у уролога и проходить УЗИ почек.
  5. Не принимать сильнодействующие медикаменты без назначения врача.
  6. При возникновении тревожных симптомов со стороны мочевыделительной системы сразу же обратиться к урологу или нефрологу.
  7. Не контактировать с ядохимикатами и другими токсичными веществами.

Для профилактики заболеваний почек принимаю настои трав. Отдаю предпочтение ромашке, мяте и душице, которые обладают лёгким мочегонным действием. Стараюсь потреблять меньше соли и выпивать достаточное количество жидкости. В летнее время отдаю предпочтение арбузам, которые оказывают хорошее мочегонное действие, мягко очищая почки от песка и предотвращая возникновение конкрементов.

Тубулопатии встречаются не так часто, но протекают крайне тяжело, приводя к поркам развития опорно-двигательного аппарата и других органов. Подобные заболевания опасны в любом возрасте и могут спровоцировать тяжёлые осложнения, не поддающиеся лечению. Планирование беременности и соблюдение правил профилактики помогут снизить риск возникновения подобных недугов.

Источник: https://monrb.ru/vnutrennie-organy/tubulopatiya-pochek-lechit.html

Exit mobile version