Наследственные заболевания почек и мочевыводящих путей

Детская нефрология: симптомы и методы лечения болезней почек у детей, диагностика, особенности наследственных заболеваний

Ребёнок — не просто уменьшенная копия взрослого человека. В его организме многие процессы протекают по-другому, каждый орган имеет свои особенности анатомического строения.

Эти обстоятельства обусловливают тот факт, что течение большинства заболеваний у детей отличается от таковых у взрослых. Патологии почек — не исключение.

Основную массу болезней составляют наследственные недуги и врождённые анатомические аномалии.

Предпосылки развития почечных болезней у детей

Почки у человека независимо от возраста состоят из следующих важных частей:

• сосудистых клубочков, в которых расположен фильтр для очистки крови;
• извитых канальцев, в которых происходит окончательное образование мочи;
• собирательных трубок и чашек, с которых начинается путешествие мочи наружу;
• лоханки, которая служит временным резервуаром для хранения небольшого объёма мочи.Почка ребёнка состоит из нескольких функциональных частей

Почки начинают формироваться у плода в самом начале внутриутробного существования — на пятой неделе беременности. Орган проходит три последовательные стадии развития: пронефрос, мезонефрос и метанефрос. Первые два прототипа почки просуществуют недолго. Последний анатомических вариант будет обеспечивать благополучную жизнь сначала ребёнка, а затем и взрослого.

Почка проходит три стадии развития

Почка ребёнка обладает следующими особенностями:

• скорость очистки крови в нефронах новорождённого составляет только пятую часть от таковой взрослого человека;
• в первые месяцы жизни почка хуже выводит шлаки и токсины;
• у новорождённого наблюдаются нестабильные показатели минерального обмена, в том числе количества натрия в крови;
• почки ребёнка прилагают больше усилий к поддержанию постоянного состава крови;
• органы ребёнка гораздо меньше подвержены влиянию гормонов и других биологически активных веществ;
• почкам детей гораздо труднее приспособиться к изменившимся потребностям организма.

Все перечисленные особенности приводят к тому, что у детей в зависимости от возраста чаще встречаются определённые виды почечных заболеваний. Причины могут быть разнообразными: воспаление, агрессия иммунитета, наследственные генетические дефекты и анатомические аномалии.

Виды почечных болезней у детей

Детство — довольно протяжённый период в жизни любого человека. Однако рост и развитие органов, в частности почек, не происходит равномерно. Существуют определённые сроки, в которые наступают те или иные кардинальные изменения. В это время ребёнок особенно подвержен определённым почечным заболеваниям.

Болезни почек у детей — фотогалерея

Гломерулонефрит — иммунное воспаление почечных клубочков Гидронефроз часто возникает на фоне пузырно-мочеточникового рефлюкса Опухоль Вильмса — злокачественная нефробластома Подковообразная почка — результат сращения двух органов Отёки — типичное проявление нефротического синдрома Поликистоз — наследственное заболевание почек При синдроме Де Тони-Дебре-Фанкони изменяется форма костей

Причины и факторы развития

Почечные заболевания у детей вызываются несколько иными причинами, чем у взрослых. Если у последних преобладают приобретённые системные болезни, то у детей на первом месте стоят неблагоприятные факторы, действовавшие на этапе формирования мочевыделительной системы, а также в момент родов и периоде новорождённости:

• аномальные гены, полученные по наследству от родителей и более дальних предков;
• аномальное число хромосом. Типичный пример — синдром Дауна: наличие трёх тринадцатых хромосом вместо необходимых двух;Синдром Дауна — хромосомное заболевание
• перенесённые внутриутробные инфекции — токсоплазмоз, цитомегаловирус, сифилис, ВИЧ-инфекция;
• хронический внутриутробный дефицит кислорода у плода — гипоксия;
• родовая травма;
• проведение в первые минуты жизни реанимационных мероприятий;
• интенсивная терапия в первые месяцы жизни с применением множества лекарственных препаратов;
• недоношенность;
• болезни почек у матери.

Симптомы и признаки

Симптомы заболеваний почек у взрослых и детей во многом схожи. Однако в силу возраста, несовершенства функционирования иммунитета и мочевыделительной системы они имеют некоторые особенности.

Способы распознавания диагноза

Диагностикой болезней почек у ребёнка занимаются педиатр совместно с детским нефрологом и урологом. Используются как стандартные методы, проверенные временем, так и новейшими медицинские технологии:

• любой диагностический поиск начинается с внешнего осмотра ребёнка. При прощупывании почек можно определить только их чрезмерное увеличение или необычное расположение (дистопию). В обязательном порядке измеряется кровяное давление;Дистопия — аномально высокое или низкое положение почек
• общий анализ крови помогает выявить два типичных симптома почечных заболеваний: недостаток эритроцитов (анемию) и избыток лейкоцитов (лейкоцитоз);
• анализ мочи по стандартной методике позволяет выявить множество изменений, характерных для болезней почек: лейкоциты говорят о воспалении, эритроциты и белок — о повреждения почечного фильтра, соли — о дисметаболической нефропатии;Оксалаты в моче — признак дисметаболической нефропатии
• модифицированные анализы мочи по методу Нечипоренко, Амбурже, Аддис-Каковского помогают более точно посчитать число эритроцитов и лейкоцитов. Для этих проб собирается материал из утренней порции, за три часа или в течение суток;
• анализ мочи по методу Зимницкого — косвенный способ выяснить работоспособность почек. Моча собирается в течение суток в восемь ёмкостей. В каждой определяется относительная плотность. Низкие показатели — повод усомниться в способности почек ребёнка очищать кровь;Проба Зимницкого позволяет распознать почечную недостаточность
• посев мочи используется для диагностики инфекционного поражения почек и мочевыводящих путей. Колонии бактерий выращиваются в условиях лаборатории на специальной питательной среде. По их внешнему облику и ряду других признаков специалист определит конкретный вид микроба и его чувствительность к антибиотикам;
• ультразвук — безопасный метод диагностики почечных заболеваний у детей всех возрастов. Безвредный способ увидеть внутреннее строение органа можно использовать многократно для оценки эффективности лечения;Ультразвук — безопасный способ диагностики почечных болезней у детей
• рентгеновское исследование часто применяется для диагностики заболеваний почек и аномалий их анатомического строения. Важную роль играет экскреторная урография. Снимки, выполненные с предварительным введением в вену специального контрастного препарата, позволяют получить информацию о внутреннем строении почки и мочевыводящих путей;Урография — способ диганостики почечных болезней у детей, в том числе гидронефроза
• сцинтиграфии и ренография — два похожих метода диагностики работоспособности почек у детей. С помощью радиоактивного фармпрепарата можно в форме цветной картины или графика в реальном времени отследить все этапы очистки и выведения;
• томография — самый современный метод диагностики почечных заболеваний у детей. С помощью рентгеновского излучения или явления ядерно-магнитного резонанса специалисты получают подробные анатомические снимки не только почек и мочевыводящих путей, но и соседних органов.Опухоль Вильмса — самый распространённый вид опухоли почки у детей

Методы лечения

Лечение почечных заболеваний у детей — задача для опытного специалиста. Цель терапии зависит от конкретной природы болезни: инфекционной, иммунной, наследственной. Повлиять на поражённую почку можно с помощью медикаментов, физиотерапевтических методов, оперативных вмешательств, коррекции рациона.

Медикаментозное лечение

Лекарственное лечение назначается с учётом природы болезни, возраста ребёнка, а также выраженности симптомов. Во многих случаях терапия продолжается в течение долгих лет. Препараты подбираются врачом в каждой ситуации индивидуально.

Препараты для лечения почечных недугов у детей — фотогалерея

Аскорутин — комплексный витаминный препарат Фуросемид — мочегонный препарат Димефосфон применяется при дисметаболической нефропатии Эндоксан содержит циклофосфамид Нурофен — популярный препарат для снятия жара и боли у детей Преднизолон — стероидный гормональный препарат Фортум — антибиотик широкого спектра действия Курантил — препарат для улучшения кровотока в почках

Физиолечение

Физиотерапия часто применяется для лечения болезней почек у детей. Благоприятное влияние физических факторов помогает организму справиться с заболеванием. В индивидуальном порядке врач может назначить следующие процедуры:

• постоянный электрический ток — отличный способ доставить необходимые лекарства в очаг воспаления;Электрофорез позволяет доставить необходимые лекарства к месту воспаления
• магнитное поле помогает снять отёк и боль — основные симптомы воспаления;
• ультразвуковая терапия ускоряет кровоток по сосудам, улучшает обмен веществ в почках;
• лазерное излучение препятствует образованию рубцов на месте бывших очагов воспаления.

Операции

При некоторых почечных патологиях ребёнку требуется помощь хирурга-уролога:

• при сращении почек используется их оперативное разделение;
• при аномальном отхождении мочеточника от лоханки используется пластика лоханочно-мочеточникового сегмента по методу Кульп-де-Веерд;Пластика лоханочно-мочеточникового сегмента применяется при гидронефрозе
• при наличии пузырно-мочеточникового рефлюкса используются антирефлюксные операции;
• при опухолях используется частичное (резекция) или полное иссечение почки (нефрэктомия);
• для удаления мочевых камней используются методы контактного или дистанционного дробления (литотрипсии).

Диета

Диета — важная часть лечения почечного заболевания у ребёнка. Для малышей первых четырёх месяцев жизни предусмотрено либо грудное, либо искусственное вскармливание. С пяти месяцев ребёнок постепенно получает разные виды прикорма. В более старшем возрасте набор продуктов и блюд обусловлен заболеванием почек:

• при нефрите необходимо исключение острых и раздражающих продуктов;
• при дисметаболической нефропатии рацион зависит от состава солей в моче;
• при хронической почечной недостаточности ограничиваются продукты, содержащие калий.

Осложнения и прогноз

Прогноз лечения почечной патологии у ребёнка крайне индивидуален. Воспалительные заболевания спустя несколько недель интенсивного лечения заканчиваются выздоровлением.

Иммунные болезни приобретают затяжное рецидивирующее течение. Наиболее опасным осложнением является хроническая почечная недостаточность.

На конечных стадиях её развития может потребоваться пересадка почки.

Хроническая почечная недостаточность затрагивает весь организм

Профилактика

Основные меры профилактики почечных болезней — планирование беременности и ультразвуковое исследование плода в критические периоды развития. Кроме того, немаловажную роль играет диспансерное наблюдение за ребёнком в поликлинике.

Патология почек часто встречается у детей различного возраста. Симптомы заболевания могут долго оставаться нераспознанными. Своевременное обращение к врачу — важный шаг на пути к выздоровлению. Новейшие медицинские технологии помогают справиться даже с самыми сложными и редкими недугами.

• Елена Тимофеева
• Распечатать

Источник: https://creacon.ru/bolezni-pochek/bolezni-pochek-u-detey.html

Наследственные заболевания почек. Поликистоз

Заболевания почек в последнее время становятся все более и более распространенными заболеваниями мочеполовой системы. Некоторые болезни почек являются приобретенными по различным причинам, а некоторые передаются по наследству.

Наследственное заболевание почек – поликистоз. Под поликистозом следует понимать врожденное или наследственное заболевание, при котором в обеих органов образуются многочисленные кисты.

При прогрессировании заболевания кисты разрастаются и нарушают функциональность почек, что в свою очередь приводит к почечной недостаточности. Поэтому, если у ваших близких родственников имеется данное заболевание почек, то вы находитесь в зоне риска.

Наиболее правильным решением по предупреждению развития поликистоза будет прохождение регулярных медицинских осмотров.

Причины заболевания

Данным заболеванием ученые занимаются уже очень много лет. Подвержены поликистозу почек, как мужчины, так и женщины любого возраста. Так как заболевание передается по наследству, то основной причиной является мутация генов.

Существует такая мутация генов, при которой поликистоз начинается уже внутриутробно и присутствует всю жизнь. Однако чаще всего при мутации хромосом, заболевание начинает развиваться к 40 годам.

Имеются случаи, когда у взрослого человека выявлен поликистоз почек, однако у его родных симптомы заболевания почек не проявлялись. В данном случае, скорее всего, поликистоз протекал бессимптомно.

Симптомы заболевания

Нередки случаи, когда поликистоз себя никак не проявляет и обнаруживается на случайно ультразвуковом обследовании почек. При опросе пациента человек не имеет никаких жалоб. В основном, симптомы поликистоза начинают проявляться после 50 лет, а также и в более позднем возрасте 70 лет. К основным причинам поликистоза относятся следующие факторы:

• регулярные тянущие боли в области поясницы, могут захватывать и область живота. Происходит это из-за значительного увеличения почки, которая растягивает капсулу и сдавливает соседние внутренние органы; • учащенное мочеиспускание; • повышение артериального давления; • повышенная усталость, потеря аппетита, утомляемость, снижение веса; • тошнота, рвота, диарея;

• кровотечение возможно при разрыве кисты. При обнаружении одного или нескольких симптомов необходимо срочно обратиться к врачу-нефрологу, который, проведя необходимую диагностику, подберет правильное лечение.

Диагностика заболевания

Стандартными диагностическими мероприятиями при заболеваниях почек являются, общий анализ мочи и ультразвуковая диагностика. При получении результатов общего анализа мочи врач оценить показатели лейкоцитов и эритроцитов, что будет свидетельствовать о наличии воспаления и крови в моче.

Незаменимым источником получения информации о состоянии почек является ультразвуковое исследование. С помощью УЗИ врач оценит размер, положение, структуру почек, а также наличие кисты и их размер.

После сопоставления всех полученных данных врач поставит точный диагноз заболевания почек и подберет верное лечение.

Лечение поликистоза

В зависимости от степени поражения почки и общего состояния пациента врач выберет определенную схему лечения. В основном, лечение при поликистозе направлено на устранение боли и инфекции. Лечение поликистоза включает в себя такие мероприятия:

• соблюдение диеты, • выполнение профилактических мероприятий,

• недопущение развития инфекционных заболеваний в организме.

При разрастании кист на почке, которые сдавливают соседние органы, проводится хирургическое вмешательство. Также незамедлительно проводится операция при кровотечениях и почечной колике. К сожалению, излечить поликистоз пока не удается, но уменьшить его проявление вполне возможно. Избавиться от поврежденных почек возможно только в случае их пересадок.

Почки играют важную роль в жизни каждого человека. К сожалению, никто не застрахован от приобретенных, так и от наследственных заболеваний почек. Поликистоз, как большинство заболеваний почек можно предупредить, выполняя некоторые профилактические мероприятия.

Правильное питание, ведение здорового образа жизни, а также отказ от вредных привычек позволит вашим почкам функционировать правильно. Обратившись в наш медицинский центр в Москве, вы гарантировано получите квалифицированную помощь опытных специалистов.

После проведения тщательной диагностики и постановки диагноза заболевания, будет назначено индивидуальное лечение. Мы придерживаемся современных консервативного методов лечения заболеваний почек.

Источник: https://urology-md.ru/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%BF%D0%BE%D1%87%D0%B5%D0%BA-%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%BE%D0%B7

Заболевания мочевыводящих путей

Почки являются одним из главных органов сохранения постоянства (гомеостаза) внутренней среды организма.

Частота болезней почек и мочевыводящей системы в среднем составляет 30 на 1000 человек детского населения. В структуре заболеваний мочевыделительной системычисло больных микробно-воспалительными заболеваниями (особенно пиелонефритом) составляет 70—80 %.

Почки осуществляют функции:

– регуляцию ионного и осмотического постоянства;

– регуляцию объема жидкостей внутренней среды;

– регуляцию кислотно-щелочного равновесия; выделение продуктов азотистого обмена и чужеродных веществ;

– регуляцию системного артериального давления;

– регуляцию эритропоэза;

– контроль фосфорно-кальциевого обмена. Таким образом, патологические процессы, развивающиеся в почках и приводящие к нарушению их функций, протекают тяжело и имеют яркую клиническую картину.

Структура нефрологической патологии очень разнообразна и включает в себя следующие нозологические формы:

I.    Наследственные и врожденные нефропатии.

1.    При анатомических аномалиях строения почек и органов мочевыделения: пороки развития почек;

– пороки развития мочеточников;

– аномалии строения мочевого пузыря и уретры; аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.
2.    Нарушение дифференцировки почечной структуры:

– с кистами;

– без кист.

3.    Наследственный нефрит:

– без тугоухости;

– с тугоухостью.

4.    Тубулопатии:

– первичные;

– вторичные.

5.    Дисметаболические нефропатии:

– оксалатная;

– уратная.

6.    Нефропатии и уропатии при хромосомных болезнях.

7.    Амилоидоз.

8.    Эмбриональные опухоли.

II.    Приобретенные заболевания почек и органов мочевыделения:

1.    Гломерулонефрит.

2.    Интерстициальный нефрит.

3.    Пиелонефрит.

4.    Инфекция мочевыводящей системы.

5.    Вторичные заболевания почек.

6.    Травмы.

7.    Опухоли почек.

8.    Мочекаменная болезнь.

9.    Острый некронефроз: при отравлениях, интоксикациях, операциях.

10.    Аллергоз органов мочевой системы.

11.    Редкие синдромы: гепато-ренальный, синдром Гудпасчера, Вегенера и др.

12.    Сочетанная патология почек.

Выделяют ряд анамнестических факторов, приводящих к развитию микробно-воспалительного процесса мочевой системы

1.    Отягощенный акушерский анамнез: выкидыши, аборт, преждевременные роды.

2.    Отягощенный гинекологический анамнез у матери: хронические заболевания гениталий, гормональные нарушения, эндометриоз.

3.    Патологическое течение беременности: гестозы, угроза прерывания, инфекции, анемия, обострение хронической патологии.

4.    Наличие профессиональных вредностей отца и матери: вибрация, радиация, краски, соли тяжелых металлов, работа в инфекционных отделениях.

5.    Вредные привычки отца и матери: курение, алкоголизм, токсикомания, наркомания.

6.    Неблагоприятные экологические факторы места проживания.

7.    Осложненное течение родов: преждевременные, стремительные, запоздалые, инфицированные, кровотечение во время родов.

8.    Отягощенная наследственность по заболеваниям мочевой системы в семье, обменным нарушениям, иммунодефицитным состояниям, генетическим синдромам.

9.    Группа крови (В), (АВ).

10.    Типы конституции: лимфатикогипер-пластический, экссудативно-катаральный, нервно-артритический, аллергический диатез.

11.    Перинатальная энцефалопатия в анамнезе: синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, внутричерепной гипертензии.

12.    Особенности вскармливания ребенка на первом году жизни: искусственное вскармливание неадаптированными смесями, продуктами с большим количеством белка.

13.    Наличие у ребенка в анамнезе вульвитов, вульвовагинитов, баланитов, баланопоститов.

14.    Частые острые респираторные инфекции.

15.    Наличие хронических очагов инфекции: тонзиллит, аденоидит, отит, синусит, кариозные зубы.

16.    Железодефицитная анемия.

17.    Функциональные и органические нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: запоры, дисбактериоз, синдром мальабсорбции.

18.    Частые кишечные инфекции.

19.    Глистные инвазии.

20.    Малоподвижный образ жизни.

21.    Рахит и рахитоподобные заболевания.

22.    Гипервитаминоз Б.

Источник: http://www.medicinaportal.com/2014/04/08/zabolevaniya-mochevyivodyashhih-putey/

Наследственные и врожденные болезни почек – педиатры ро

Дудникова Элеонора Васильевна, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских болезней №1

Прочитать о докторе подробнее

Симованьян Эмма Никитична, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующая кафедрой детских инфекционных болезней РостГМУ

Прочитать о докторе подробнее

Чепурная Мария Михайловна, Профессор, Доктор Медицинских наук, Заслуженный врач РФ, Заведующая пульмонологическим отделением

Прочитать о докторе подробнее

Карпов Владимир Владимирович, Профессор, врач — педиатр

Прочитать о докторе подробнее

Андриященко Ирина Ивановна, Врач-педиатр высшей квалификационной категории

Прочитать о докторе подробнее

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

Различают: а) анатомические аномалии мочевой систе­мы; б) нефритоподобные заболевания; в) почечные тубулопатии.

К анатомическим дефектам мочевой системы относятся аномалии почек (агенезия, аплазия, гипоплазия, кистоз и др.), мочеточников (сужения, изменение числа и формы), мочевого пузыря, уретры, сосудов почек и др. Возникновение заболе­ваний этой группы чаще связано с эмбриопатиями, реже — с генными мутациями.

Из врожденных аномалий почек хорошо изучены олигонефрония и поликистозная болезнь. Олигонефрония двусто­ронняя гипоплазия почек, проявляющаяся полиурией и гипостенурией. При этой патологии отмечается меньшее число нефронов.

В развитии заболевания придается значение тубуло-интерстициальному воспалению, ведущему к деструкции клубочков и канальцев, и хронической почечной недостаточ­ности.

По мере прогрессирования процесса у больного отме­чаются явления диспепсии, симптомы дегидратации, лихорад­ка, задержка в физическом развитии, протеинурия, ограниче­ния функции концентрирования почек с последующим развитием хронической почечной недостаточности.

Поликистозная болезнь является следствием нарушения развития почек в эмбриональный период: в результате не­правильного и неполного соединения собирательных трубок с нефронами изменяется пассаж мочи и образуются кисты.

Не­которые авторы связывают развитие поликистозной болезни с поражением плода цигомегальной инфекцией и вирусами. Кисты образуются из канальцев или собирательных трубок и содержат прозрачное содержимое. Последнее при инфициро­вании может иметь мутную или темную окраску.

В парен­химе почек на фоне недоразвитой клубочково-канальцевой системы обнаруживается соединительная ткань.

Ведущие симп­томы: у новорожденных—опухолевидные образования в об­ласти почек; у детей трудного возраста — признаки нарастаю­щей хронической почечной недостаточности, лейкоцитурия, ге­матурия, протеинурия, пониженные функции гомеостазиса, концентрации и фильтрации с частым наслоением пиело­нефрита.

Наследственные и врожденные болезни почек

Все дефекты мочевой системы могут служить благоприятной почвой для развития воспалительных процессов (пиелонефрит и др.) и приводить к почечной недостаточности, что важно учитывать при назначении лечения.

Терапия указанных аномалий сводится к назначению ан­тибактериальных препаратов и средств, устраняющих расстройства гомеостатических функций почек. В последние годы практикуется раннее применение гемодиализа и пересадки почек.

Из группы нефритоподобных заболеваний лучше других изучены гематурический и нефротический варианты наслед­ственного нефрита. Механизм развития этой патологии выяснен недостаточно. Придается значение накоплению в почках про­дуктов метаболизма и их токсическому воздействию, а также ферментативным дефектам в биосинтезе коллагена.

Доказа­тельством служит наличие антигенного и структурного сход­ства базальной мембраны гломерул, канальцев и капсулы хрусталика. Некоторые ученые указывают на роль инфекции в патогенезе данного почечного процесса на том основании, что патоморфология оказалась сходной при наследственном нефрите и пиелонефрите. По S.

Goldbloom и соавторов (1957), генетическое повреждение иногда возникает в период эмбрио­нального формирования почек, органов слуха и зрения. Пора­жение почек при этом может носить очаговый характер и проявляться признаками недоразвития их.

Наследственный нефрит может быть следствием врожденных дефектов энзим­ных систем почек, накопления в них токсических продуктов с последующим развитием пиелонефрита. Роли энзимопатий в развитии наследственного нефрита придают значение М. С. Игнатова и Ю. Е. Вельтищев (1973).

Одним из аргу­ментов такого предположения авторы считают пониженную активность подоцитов или их отсутствие, наряду с наличием атрофических процессов в канальцах, а также нередкое соче­тание поражения почек, органов слуха и зрения.

Исследования биоптата показали, что морфология на­следственного нефрита напоминает в одних случаях пиелонефритические изменения, в других — она соответствует приоб­ретенному гломерулонефриту. При данной патологии в процесс ино­гда вовлекаются органы слуха (синдром Альпорта), зрения и скелет. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Нефронофтиз — врожденная семейная патология почек, в патогенезе которой придается значение ферментативным на­рушениям эпителия дистальных канальцев с последующим повреждением базальной мембраны проксимальных канальцев интерстиция и клубочков.

По мере развития заболевания нарушаются функции нефронов, что клинически проявляется полиурией, полидипсией, никтурией, гипоизостенуриеи, отста­ванием в физическом развитии, анемией, пониженной клу­бочковой фильтрацией, симптомами ацидоза, гипокалиемиеи, небольшими изменениями в осадке мочи.

В дальнейшем наслаиваются признаки хронической почечной недостаточ­ности.

Лечение наследственного нефрита и нефритоподобных за­болеваний сводится к организации режима с использованием лечебной физкультуры, назначению рационального питания с исключением из пищи экстрактивных и острых блюд, широ­кому использованию витаминов группы В и средств, стиму­лирующих ферментативную активность и внутриклеточный обмен (АТФ, кокарбоксилаза, липотропные препараты и др.). При нарушении тубулярных функций можно периодически назначать картофельную диету, нитрат­ные смеси (при снижении аммонио- и ацидогенеза). Тормо­жение процессов нефросклероза достигается препаратами 4-аминохинолинового ряда. Антибактериальная терапия на­значается при инфицировании мочи и наличии вторичных воспалительных очагов. Иммуносупрессивные препараты ока­зались неэффективными. В случаях развития хронической по­чечной недостаточности показаны гемодиализ и транспланта­ция почек.

Тубулопатии, или почечные канальцевые энзимопатии, — за­болевания, в основе которых лежат энзиматические дефекты. Повреждения ферментативных систем проявляются наруше­нием гомеостатических функций почечных канальцев.

По мне­нию ряда исследователей, причинами первичных канальцевых энзимопатий могут быть генные мутации, вторичных — гломеруло- и пиелонефрит, токсические и воспалительные повреж­дения почек, наследственные аномалии обмена и др.

Из этой группы заболеваний выделяют тубулопатии с пре­имущественным поражением проксимальных канальцев — по­чечную глюкозурию, фосфат-диабет, почечный тубулярный ацидоз и др.

Поражение дистальной части канальцев наблю­дается при нефрогенном несахарном диабете, неполном ре­нальном тубулярном ацидозе, нефрите с соль- и калийтеряющим синдромами.

Встречаются и смешанные формы тубуло­патии, когда повреждаются проксимальные и дистальные канальцы (синдром Де Тони-Дебре-Фанкони).

Почечная глюкозурия — семейное идиопатическое заболева­ние, в основе которого лежит снижение почечного порога для глюкозы, обусловленного наследственным дефектом фермен­тативных систем канальцев.

Клинически это проявляется вы­делением с мочой до 12—20 г и более в день глюкозы при нормальном содержании сахара в крови, чувством голода, полиурией, симптомами дегидратации, гипокалиемией, повышен­ной утомляемостью и возбудимостью.

Лечение почечной глюкозурии сводится в основном к обеспечению рационального питания, исключающего пере­грузку организма углеводами, и проведению коррекции вод­но-электролитного баланса (не допускать развития гипер­гликемии, вести борьбу с дегидратацией, гипокалиемией и т. д.).

Фосфат-диабет, или гипофосфатический эргокальциферол — резистентный рахит, — наследственная патология, при которой отмечается пониженная реабсорбция фосфатов в почечных канальцах в связи с дефектом энзимных систем.

Развитию заболевания способствуют нарушения всасывания кальция в кишечнике и гиперплазия паращитовидных желез. В какой последовательности развиваются эти изменения, неизвестно. Не установлено также, почему больные фосфат-диабетом мало чувствительны к лечебным дозам эргокальциферола.

Обычно такие дозы препарата не способствуют реабсорбций кальция в кишечнике и не влияют на транспорт фосфатов в почках.

Ниже приведена схема патогенеза фосфат-диабета по Албрагту.

Уменьшение всасывания кальция в кишечнике

|

Снижение уровня кальция в плазме

/                                           \

Восстановление уровня              Активация функций

кальция в плазме                    паращитовидных желез

|                                     /                           \

Мобилизация кальция из костной ткани            Влияние паратгормона на почки

|                                                                     \

Снижение содержания фосфора                            Гиперфосфатурия

в плазме

Важнейшим проявлением заболевания является искривление нижних конечностей. Несмотря на своевременно проведенную профилактику, симптомы рахита отмечаются уже в раннем возрасте.  Уровень фосфата в сыворотке крови снижен, щелочной фосфатазы повышен. Иногда наблюдаются алопеция, врожденный нистагм, альбинизм. Дети отстают и физическом развитии.

Лечение проводится эргокальциферолом в больших дозах (от 25 000 до 400 000 ИЕ в день) продолжительными курсами под контролем уровня кальция в сыворотке крови и состоя­ния костной системы (рентгенологически). Эргокальциферол способствует усилению минерализации костей.

Об интоксика­ции препаратом можно думать в том случае, когда у ребенка снижается аппетит, отмечаются жажда, полиурия, потеря кальция с мочой, превышающая 5 мг/кг за сутки, гиперкальциемия более 10 мг%. Появление этих симптомов требует уменьшения дозы или отмены препарата.

Эффективность лечения эргокальциферолом в меньших дозах достигается одновременным назначением внутрь натриевой соли фосфорной кислоты (до 1,7 г в сутки).

Введение препаратов кальция с целью подавления повы­шенной активности паращитовидных желез не рекомендуется из-за угрозы раннего развития интоксикации (М. Г. Игнатова, 1973). По мере необходимости применяются ортопедические методы лечения.

Почечный тубулярный ацидоз — нарушение реабсорбции бикарбонатов, экскреции водородных ионов или сочетание этих нарушений.

Заболевание может протекать в двух вари­антах: проксимальном — отмечается дефект тубулярной реаб­сорбции гидрокарбонатов; дистальном — проявляется неспо­собностью создания нормального градиента концентрации ионов водорода между кровью и тубулярной жидкостью. Ме­ханизм развития почечного тубулярного ацидоза неизвестен.

Основные симптомы: анорексия, тошнота, рвота, полиурия, полидипсия, гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия, отставание в росте, гипотония, запор, щелочность мочи, нефрокальциноз, нефролитиаз.

При ренальном тубулярном ацидозе необходимо воспол­нить потерю бикарбонатов. С этой целью назначают натрия гидрокарбонат или цитрат до 10 мэкв/кг массы тела в день. Результате этого поддерживается нормальный уровень pH и гидрокарбонатов крови.

Коррекция гипокалиемии прово­дится калия гидрокарбонатом или цитратом (по 1—3 мэкв/кг в день). Практически с этой целью пользуются раствором Дбрайта (натрия цитрата 98 г, кислоты лимонной 140 г, воды до 1 л) под контролем уровня бикарбонатов и pH сыворотки крови.

Эффективно сочетать указанные препараты с назначением эргокальциферола в больших дозах.

Почечный несахарный диабет — отсутствие способности по­чечных канальцев концентрировать мочу, что обусловлено их пониженной чувствительностью к антидиурическому гормону и нарушенной функцией противоточно-обменного аппарата.

Заболевание сопровождается расстройством водно-солевого равновесия (повышается уровень натрия до 194 мэкв/л и хло­ра до 170 мэкв/л в плазме), проявляется симптомами дегид­ратации, жаждой, рвотой, запорами, интермиттирующей ли­хорадкой.

В период дегидратации отмечаются гиперкалиемия и гиперазотемия.

Лечение — достаточное внутривенное капельное введение жидкости, диета с ограничением белка и соли. Оптимальном пищей для детей 1-го года жизни является грудное молоко. Для покрытия потребности в жидкости можно вводить изото­нические растворы глюкозы.

Положительный эффект оказы­вают салуретические препараты (гипотиазид—50—100 мг в день). При этом наблюдается улучшение почечного транспор­та воды, однако убедительного объяснения такому парадок­сальному действию препарата нет. Салуретические препараты следует применять короткими курсами под контролем элект­ролитов сыворотки крови.

С целью предупреждения гипокалиемии необходимо одновременно назначать альдактон.

Синдром де Тони—Дебре—Фанкони — наследственная полисимптомная тубулопатия, при которой нарушаются функ­ции почечных канальцев. В основе заболевания лежит недо­статочность энзимных систем, обеспечивающих процессы транс­порта аминокислот, глюкозы и фосфата.

Основные симптомы: рахитоподобные повреждения скелета, глюкозурия, высокий уровень аминокислот и фосфатов в моче. Реже отмечаются признаки почечного ацидоза и почечного несахарного диабе­та, гипокалиемия, гипофосфатемия, гипокальциемия.

У детей раннего возраста нередко наблюдаются анорексия, рвота, от­ставание в психофизическом развитии. Методом микродис­секции выявлено сужение и укорочение проксимального ка­нальца; световой микроскопией — атрофия и дегенерация эпителия канальцев.

Бывают вторичные приобретенные фор­мы синдрома при цистинозе, галактоземии, гликогенозах, порфирии, нефрозе, циррозе печени, отравлении солями тяжелых металлов.

С лечебной целью применяются эргокальциферол в боль­ших дозах, цитратные смеси и щелочные растворы при наличии ацидоза, кальция глицерофосфат, препараты калия, анаболитические гормоны и другие средства, способствующие восстановлению обменных нарушений. Диета должна быть полноценной с нормальным содержанием белка.

Источник: http://pediatry-ro.ru/nashi-koordinatyi/biblioteka/farmakoterapiya-v-pediatrii-pod-redaktsiey-chl-kor-amnsssr-prof-e-m-lukyanovoy-i-prof-m-l-tarahovskogo-kiev-zdorove-1981-god/nasledstvennyie-i-vrozhdennyie-bolezni-pochek/

Врожденные и наследственные аномалии почек и мочевых путей

У эмбриона почка развивается в тазу, позже мигрируя в свое нормальное поясничное положение в заднем забрюшинном пространстве. Сосудистое снабжение из аорты меняется по мере того, как почка поднимается.

Почка образуется от трех элементов.

1. Метанефрос — образует почечные канальцы и паренхиму.

2. Мезонефральный проток — образует мочеточники, почечную лоханку и собирающие протоки.

3. Гломерулярные пучки — это выросты из примитивной аорты, которые впячиваются в мезонефрос и стимулируют образование канальцев. Они втягивают конец примитивных трубочек, чтобы образовать капсулу Боумана.

Мочевой пузырь происходит преимущественно из энтодермы клоаки, но мезонефральный проток образует треугольник пузыря, и в этом месте мочеточники впадают в мочевой пузырь.

Внутриутробно мочевой пузырь сообщается с мочевым протоком (урахусом) в пуповине, иногда здесь остается дивертикул (остаток мочевого протока).

Изредка возникает крупный дефект брюшной стенки, и мочевой пузырь выходит на поверхность — это экстрофия мочевого пузыря.

Уретра образуется, когда уретральная пластинка сворачивается в трубку.

Аномалии почек и мочевыводящих путей — самые распространенные среди врожденных болезней и аномалий развития у выживших младенцев (около 2% врожденных пороков). Существует разница между врожденными болезнями, которые являются нарушениями эмбрионального развития и имеются при рождении, и наследственными болезнями, которые возникают из-за генных мутаций и при рождении не всегда бывают явными.

Врожденные и наследственные аномалии

Самым распространенным наследственным заболеванием является поликистозная почечная болезнь взрослых (ГТПБ), которая поздно проявляется и обусловлена геном PKD-1.

Врожденные аномалии мочевых путей имеют исключительно высокую распространенность. 

Почки.

– Односторонняя агенезия (у 1 из 500).

– Подковообразная почка: во время подъема полюса тесно сближены; обычно нижние полюса срастаются и не могут преодолеть верхнюю брыжеечную часть аорты (у 1 из 600).

– Тазовая почка: неспособность перемещаться, возможно, из-за вилки пупочных артерий.

Мочеточник: удвоение (раннее расщепление на две части).

Встречается удвоение разной степени. У одних мочеточник удвоен по всей длине; у других — только верхняя его часть, а затем два компонента сливаются и образуют единую нижнюю часть.

Удвоенные мочеточники связаны с удвоенной чашечно-лоханочной системой в почке, которую они дренируют. Это значит, что почка разделена на две дискретные единицы сбора и дренажа мочи.

Аномальное удвоение мочеточника связано с аномалией имплантации мочеточника в мочевой пузырь. В нормальных условиях мочеточник входит в мочевой пузырь косо.

Благодаря этому мочеточник сжимается при сокращении пузыря, тем самым предотвращая заброс мочи обратно в мочеточник и почку В удвоенных системах дополнительный мочеточник входит неправильно и моча подвержена обратному забросу, что может привести к расширению мочеточника, гидронефрозу и склонности к повторным инфекциям мочевых путей. Обычно неправильно входит нижний компонент удвоенной системы.

Мочевой пузырь: экстрофия — невозможность закрытия передней стенки с выворотом задней стенки на брюшную поверхность. Экстрофия мочевого пузыря — серьезное состояние, поскольку слизистая мочевого пузыря сообщается с мочеточником и чашечно-лоханочной системой в почке — они становятся открытыми для внешней среды.

Уретра: гипоспадия — дефект задней части мочеиспускательного канала.

Остаток мочевого протока: отверствие его находится на теле полового члена, мошонке или промежности — в этом месте может возникнуть аденокарцинома.

Синдром Поттера

Синдром Поттера — аномалия почечного тракта, пример аномалии развития, известной как «последовательность». У нее есть несколько различных компонентов, все происходят из одной начальной аномалии.

При синдроме Поттера это двусторонняя агенезия почек или нефункционирующие почки. В результате не образуется фетальная моча, что приводит к олигоамниону (пониженное количество амниотической жидкости).

В свою очередь, олигоамнион приводит к тому, что плод не имеет возможности свободно плавать в амниотической жидкости. Пространственное ограничение плода вызывает характерные изменения лица: низкая посадка ушей, утопленный подбородок и широкий уплощенный нос.

Положение нижних конечностей ненормальное: бедра согнуты, а колени выпрямлены. Из-за уменьшенного количества амниотической жидкости возникает вторичная легочная гипоплазия.

Источник: Паталогия в рисунках / К. Дж. Финлейсон, Б. А. Т. Ньюелл 

Источник: https://vidall.ru/medicina/1227-vrozhdennye-i-nasledstvennye-anomalii-pochek-i-mochevyh-putey-